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2020.12.07 11:56

자폐스펙트럼 장애에 대하여 5_진단

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지난 연재에서 DSM-5, 미국 질병통제예방센터(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)와 우리나라 질병관리청(Korea Disease Control and Prevention Agency, KDCA), 서울대 병원에서 제시하는 ASD의 증상에 대해 알아보았습니다. 이번에는 ASD의 진단에 대해 알아보도록 하겠습니다.
 
1. ASD의 진단

CDC나 KDCA, 여러 병원의 가이드에 따르면 혈액검사나 MRI 등 의학적 검사방법을 통한 ASD 진단방법은 없습니다. 의사가 ASD를 진단하기 위해서는 다양한 환경과 상황에서 아동의 발달이력 등을 파악해야 합니다.
ASD는 보통 2세 정도에는 진단될 수 있는 것으로 파악되지만 대체적으로는 3~6세에 진단됩니다. 일시적이고 순간적인 행동을 가지고 ASD라고 이야기할 수는 없습니다. ASD의 증상은 다양한 장애를 가진 사람이나 일반적인 사람에게도 나타날 수 있기 때문입니다. ASD를 진단하기 위해서는 다양한 환경과 상황 속에서 ASD의 증상을 파악하는 것이 중요합니다. 따라서 집, 학교, 지역사회 등에서 양육자와 선생님의 깊은 관찰이 진단에 큰 도움이 됩니다.

가. CDC나 KDCA의 진단 기준
CDC나 KDCA에서는 대체로 DSM-5의 진단 기준을 사용합니다. DSM-5에서는 다음 세 가지가 충족되어야 ASD라는 진단을 내릴 수 있다고 안내합니다.

1) 다양한 맥락에 걸친 사회적 의사소통과 사회적 상호교류의 지속적인 장애

  • 사회적으로 서로 반응을 주고받는 상호 교환성의 결핍
  • 사회적 상호작용을 위하여 사용되는 다양한 비언어적 및 언어적 의사소통의 현저한 장애
  • 발달수준에 적절한 친구 관계 형성의 실패

2) 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 항목들 가운데 적어도 두 가지 항목으로 표현

  • 상동적이고 반복적인 움직임이나 언어
  • 특이하고 비효율적인 틀에 박힌 일이나 의식에 지나치게 매달림
  • 제한적이고 고정된 관심
  • 감각적인 자극에 대한 지나치게 높거나 낮은 반응성, 또는 유별난 관심

3) 증상은 어린 시절부터 관찰됨(그러나 사회적인 요구가 과도해질 때까지 증상은 충분하게 발현되지 않을 수 있다.)

CDC나 KDCA는 대체로 이 DSM-5의 진단 기준을 사용합니다.

나. 서울대학교 병원의 진단 기준
서울대학교 병원은 DSM-5를 기반으로 좀 더 자세하게 진단기준을 제시하고 있습니다. 이를 살펴보면 아래와 같습니다.

 

1) 다음의 가), 나), 다) 세 개의 영역에서 적어도 6개 이상이 해당되어야 하며, 이때 적어도 가)에서 2개 이상, 나)와 다)에서 1개 이상 해당되어야 한다.

가) 사회적 상호작용에 있어서의 질적인 손상: 다음 중 적어도 2개 이상 해당되어야 한다.

 

  • 사회적 상호작용을 하기 위한 눈맞춤이나, 얼굴 표정, 몸의 자세, 몸짓 등 비언어적인 행동을 사용하는데 현저한 결함이 있다.
  • 발달 수준에 맞게 적절한 친구 관계를 맺지 못한다.
  • 기쁨이나 흥미, 성취 등을 다른 사람과 자발적으로 공유하려 하지 않는다.(예: 흥미있는 물건을 다른 사람에게 보여주거나 가져오거나 가리키지 않는다.)
  • 사회적 또는 감정적인 상호작용이 없다.(예: 단순한 사회적 놀이나 게임에 능동적으로 참여하지 않고, 혼자서 하는 행동을 좋아하거나, 다른 사람을 도구나 기계적인 보조물처럼 참여시킨다.)

나) 의사소통에 있어서의 질적인 손상: 다음 중 적어도 하나 이상 해당되어야 한다.

 

  • 말로 하는 언어 발달의 지연 또는 전체적 결핍 (몸짓이나 무언극을 사용하여 의사소통을 대체하려는 시도를 보이지 않는다.)
  • 말을 적절하게 하더라도 다른 사람과 대화를 시작하거나 계속하는 능력에 심한 장애가 있다.
  • 특정 언어를 판에 박은 듯한 일정한 방식이나(stereotyped) 반복적으로 사용한다.
  • 발달 단계에 적절한 다양하고 자발적인 상상 놀이나 사회모방 놀이를 하지 않는다.

다) 제한적이고 반복적이며 일정한 방식이 유지되는 행동이나 흥미, 활동을 보임: 다음 중 적어도 하나 이상 해당되어야 한다.

  • 일정한 방식이 유지되고 제한된 패턴으로 하나 또는 그 이상의 흥밋거리에 사로잡혀 있다. 이때 그 흥미는 강도나 초점이 비정상적이다.
  • 특정한 그리고 비기능적인, 순서에 따른 행동이나 의례적인 행동에 융통성 없이 집착하고 있다.
  • 일정한 방식이 유지되는 반복적인 운동을 한다(예: 손이나 손가락을 흔들고 비틀거나, 몸 전체를 복잡하게 움직인다).
  • 물건의 한 부분에 집요하게 사로잡혀 있다.

2) 다음의 영역 가운데 한 가지 이상에서 지체되어 있거나 비정상적으로 기능하며, 3세 이전에 시작된다.

  • 사회적 상호작용
  • 사회적 의사소통에 사용되는 언어
  • 상징적이거나 상상해가며 하는 놀이

3) 레트 장애(Rett's Disorder)나 아동기 붕괴성 장애(Childhood Disintegrative Disorder)에 해당되지 않는다.

2. ASD의 진단과 관련된 기타 검사

 

ASD의 진단을 위해 부모님들이 많은 검사를 하게 됩니다. 그 중 서울대학교 병원 의학정보에 등록되어 있는 몇 가지 의학적 검사에 대한 의견을 소개하겠습니다.

 

가. 난청 검사(청력 검사)
만 3세가 되도록 말을 하지 않을 경우 ASD를 의심할 수 있습니다. 이 경우 많은 부모님이 ASD를 의심하면서 다양한 상담과 검사를 하게 됩니다(지난 호에도 언급했듯이, ASD를 진단할 검사법은 없습니다. 다만 보조적인 여러 체크리스트 등이 있을 뿐입니다.). 하지만 그 어떤 상담이나 검사보다 먼저 가장 기초적이고 중요한 검사는 청력 검사입니다. 청력에 문제가 있는 경우 언어발달에 심각한 영향을 줌으로 난청검사(청력 검사)를 받아 보는 것이 좋습니다.

 

나. 뇌파 검사
뇌파 검사를 통해서는 아이의 뇌의 전기적 변화를 관찰한 결과를 얻을 수 있고, 경기 뇌파가 있는지 등을 확인할 수 있습니다. 만약 아이가 열이 심하게 나면서 나오는 열성 경기 외에, 열 없이 경련을 한 적이 있다면 반드시 체크를 해보는 것이 좋습니다. MRI 검사는 뇌의 전체적인 구조와 모양의 이상을 확인해 볼 수 있으며, 뇌 실질의 염증, 종양, 뇌 손상 여부를 확인할 수 있는 검사인데, 대부분의 자폐 아동의 경우 정상적으로 나옵니다.

 

다. SPECT, PET 검사
이 검사는 다소 생소할 수도 있는데, 동위원소를 사용하여 뇌 실질의 혈류량을 통해 뇌의 전반적 기능적 상태를 확인할 수 있는 검사입니다. 또한, 뇌 각 부위의 기능 상태를 파악할 수도 있습니다. MRI에서는 정상으로 보이는 경우라도 기능적인 결함을 찾아내는 경우가 있다고 합니다.


여기에 위 3가지 검사를 기술하는 것은 각각의 검사가 임상적 목적이 있을 때 사용하는 것이지, ASD의 진단을 목적으로 하는 검사는 아니라는 사실을 전달하기 위함입니다. 위 임상 검사와 관련하여 서울대학교 병원 의학정보는 이렇게 기술하고 있습니다.

그러므로 (위 검사들은) 자폐증 진단에 필수적인 검사도 아니다. 경련이 있다든지 하는 좀 더 분명한 임상적 소견과 그 소견의 원인을 탐색하고자 하는 목적이 분명할 때 선택적으로 사용하는 검사인 것이다.


다음 호에는 마지막으로 ASD의 치료 등에 대한 이야기를 하도록 하겠습니다.


■ 참고
미국정신의학협회 (2013). Diagnostic and Statistical manual of Mental disorders
미국 질병통제예방센타(Centers for Disease Control and Prevention, CDC) 누리집
한국 질병관리청(Korea Disease Control and Prevention Agency, KDCA) 누리집
서울대학교 의료정보 누리집

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