최고의 교사-심승현 선생님편
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   지난 이야기에 이어 오늘은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 정의와 원인에 대해 이야기하도록 하겠습니다.

   자폐증은 1943년 경 미국 존스 홉킨스 대학의 소아정신과 의사였던 레오 캐너(Leo Kanner)에 의해 처음 보고되었다고 알려졌습니다. 그 이전엔 유아기 조현증(정신 분열증), 또는 정신 박약으로 진단되었으나 커너가 유아 자폐(Infantile Autism)라는 용어를 씀으로써 현재 우리가 사용하는 ‘자폐’라는 용어가 탄생하였습니다.
   처음 자폐증이란 용어가 사용될 당시에는 자폐증 발생의 원인으로 “냉장고(냉혈한) 엄마(refrigerator mom)”를 들었습니다. 엄마의 따듯한 사랑을 받지 못한 아이가 타인과 세상에 대한 관심을 잃고 혼자만의 세계에 빠져들어 결국은 자폐가 된다는 이론이었죠. 심지어 ‘아이가 죽었으면 좋겠다.’는 엄마의 무의식이 아이에게 영향을 미쳤다는 이론도 있었습니다. 프로이드의 정신분석학을 바탕으로 이론을 펼쳤던 브루노 베틀하임(Bruno Bettleheim)의 주장인데요, 후일 이는 신뢰할 수 없는 연구였음이 드러납니다. 어쨌건, 부모의 가슴에 대못을 박는 이런 말도 안 되는 이론들이 팽배할 정도로 아주 오랜 기간 자폐에 대해 무지했습니다. 그러다가 1966년 경에 가서야 자폐의 원인을 좀 더 자세히 규명하면서 지금에 이르고 있습니다.

ASD의 정의

   세계 어느 나라든 자폐의 정의는 "정신질환 진단 및 통계 편람(DSM)"의 영향을 많이 받습니다. 미국 질병통제예방센타(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)나 우리나라 질병관리청(KCDA)도 마찬가지입니다. 다음은 몇 기관에서 이야기하는 ASD의 정의입니다.

1.미국 질병통제예방센타(CDC)의 정의

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 관계, 의사소통, 행동의 심각한 장애를 일으킬 수 있는 발달장애

   미국 CDC는 DSM-5의 내용에 충실하게 위와 같이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 정의하고 있습니다. 이에 덧붙여, 다른 사람과 외모는 차이 없지만, 의사소통과 상호작용, 행동, 학습에서의 차이를 언급하고 있습니다. 그리고 미국 CDC는 ASD를 가진 사람들이 학습, 사고, 문제 해결을 재능있게 하는 사람부터 심각한 장애를 가진 사람에 이르기까지 다양함 지적하고 있습니다.

2. 질병관리청(KCDA)의 정의
   KCDA에서는 아직 자폐 스펙트럼 장애(ASD)보다 자폐증이란 용어를 사용합니다.

자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감이 일어나지 않는 아동기 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는 것 같은 상태’라고 하여 이름 붙여진 발달장애

   KCDA에서는 DSM-5의 내용을 소개하며 ‘자폐 스펙트럼 장애(ASD)’라는 용어를 안내하고 있습니다.

3. 서울대학교병원의 정의
   서울대학교에서도 ‘자폐 스펙트럼 장애(ASD)’라는 용어를 쓰지 않고 자폐증이란 용어를 사용하지만, 증상과 발현 시기 등을 넣어 좀 더 구체적으로 정의하고 있습니다.

자폐증은 3세 이전부터 언어 표현-이해, 어머니와의 애착 행동, 사람들과의 놀이에 대한 관심이 저조해지는 양상으로 나타난다. 이는 3세 이후에는 또래에 대한 관심의 현저한 부족, 상동증(반복행동), 놀이행동의 심한 위축, 인지 발달의 저하 등이 함께 나타나는 발달상의 장애이며, 전반적 발달장애라는 이름으로도 알려져 있다.

   KCDA, 서울대학교 병원과 미국 CDC의 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에 대한 정의를 눈여겨 보면, 장애를 보는 폭에서 차이를 알 수 있습니다. KCDA나 서울대학교 병원은 “자폐증”이라고 하여 일정한 징후나 양상 등에 초점을 맞추지만, 미국 CDC는 “자폐 스펙트럼 장애(ASD)”라는 이름처럼 그야말로 넓은 스펙트럼을 가진 장애로 보고 있다는 것입니다.

ASD의 원인

   많은 연구자가 오랫동안 ASD의 원인을 밝히려 노력해 왔습니다. 여러 연구로 인해 전체 뇌 크기와 측두엽 이상과 연관된 신경해부학적 원인, 신경전달 물질과 연관된 생화화적 원인(이상 서울대학교 병원), 선천적 요인, 생화학적 요인 유전적 요인, 뇌구조 및 기능의 이상(이상 KCDA) 등 다양한 원인이 거론되고 있습니다.

   하지만 ASD가 발생하는 원인을 간단하고 명확하게 이야기하면, 미국 CDC의 표현대로 “뇌의 차이로 인한 것이며, 이러한 차이를 일으키는 원인을 아직 정확히 알지 못한다.”입니다. 가끔 웹이나 유튜브 등에서 자신들이 ASD의 원인을 완전히 규명하고, 그 원인에 따라 ASD를 치료한다고 주장하는 단체나 개인을 만납니다. 이런 경우를 만난다면 100% 거짓임을 알아야 합니다.

   아직까지 ASD의 명확한 원인을 알지 못합니다. 그렇지만 ASD가 발생할 다양한 가능성에 대한 연구는 계속되고 있고, 보편적으로 공유하는 몇 가지 현상이 있습니다. 그 중 미국 CDC에서 소개하는 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

  • 과학자 대부분은 유전자가 ASD가 발현될(걸릴) 확률이 높은 요소라는데 동의합니다.
  • ASD를 가진 형제·자매가 있는 아이들은 ASD를 가질 위험이 더 높습니다.
  • 취약한 X 증후군 또는 결절모양의 경화증과 같은 특정 유전적 또는 염색체 상태를 가진 개인은 ASD를 가질 확률이 더 높습니다.
  • 임신 중 복용하는 발프로산(valproic acid)과 탈리도미드(thalidomide)는 ASD의 높은 위험성과 연관이 있습니다.
  • 출생 전, 출생 중 및 출생 직후가 ASD 발병의 중요한 기간이라는 몇 가지 증거가 있습니다.
  • 나이가 많은 부모에게서 태어난 아이들은 ASD에 걸릴 위험이 더 큽니다.

  이번에는 간단하게나마 ASD의 정의와 원인에 대해 알아봤습니다. 다음에는 ASD의 증상과 진단에 대해 알아보겠습니다.

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